SMARTSTUDIEN
Denna information gäller vår forskningsstudie ”Utvärdering av NIPT för analys av kromosomavvikelser i maternellt blod i första och andra trimestern” (”SMART-studien”). I forskningspersonsinformationen version 2-4 står det ”Blodet eller bomullspinnen skickas för analys av kromosomavvikelserna trisomi 13, trisomi 18, trisomi 21, triploidi, syndromet 22q11.2 samt avvikelser på könskromosomerna”. Det har aldrig varit SMART-studiens avsikt att analysera alla könskromosomavvikelser på barnproverna och vi vill här klarlägga att könskromosomtrisomier har inte systematiskt analyserats.
Professor Bo Jacobsson, Huvudansvarig forskare för SMART-studien i Göteborg, 25 januari 2022
Professor Bo Jacobsson, Huvudansvarig forskare för SMART-studien i Göteborg, 25 januari 2022
Många gravida efterfrågar information om fosterdiagnostik och en del väljer att genomgå en kombinerad undersökning med ultraljud och blodprov, så kallat KUB-test. Detta test ger en skattad sannolikhet för om det väntade barnet har någon av de vanligaste kromosomavvikelserna (trisomi 13, trisomi 18 eller trisomi 21). Kvinnor som får en hög sannolikhet för trisomi 13, 18 eller 21 erbjuds vidare diagnostik i form av ett vävnadsprov från moderkakan eller ett fostervattenprov. Ett sådant prov innebär dock en ökad risk för missfall (mindre än 0,5 %). Det är därför viktigt att utveckla ett test som inte medför ökad risk för missfall och som kan minska antalet kvinnor som behöver erbjudas invasiv provtagning för diagnostik.
Nyligen har ett test utvecklats som kallas NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). Det är ett blodprov som tas på den gravida kvinnan och som analyserar fostrets DNA i mammans blod för att undersöka sannolikheten för kromosomavvikelser hos det väntade barnet. I detta projekt kommer vi att, förutom de kromosomavvikelser som bedöms vid KUB, även undersöka triploidi, syndromet 22q11.2 och avvikelser på könskromosomerna.
För att få ingå i studien skall du, efter ett KUB-test, ha blivit tillfrågad av din barnmorska om att vara med i studien. Du ska vara i minst graviditetsvecka 9, kunna förstå forskningspersonsinformationen/föräldrainformationen och ge ditt samtycke till deltagande i studien, samt vara villig att informeras om resultat av NIPT. För att ingå i studien måste även båda vårdnadshavarna (i de fall det finns två) kunna förstå informationen och samtycka till att prover tas på det nyfödda barnet, samt förstå och samtycka till att informeras om analysen indikerar att barnet har något av ovannämnda syndrom.
Svarstid för provet är ca 14 dagar.
Du måste uppfylla följande kriterier för att kunna delta i studien;
Nyligen har ett test utvecklats som kallas NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). Det är ett blodprov som tas på den gravida kvinnan och som analyserar fostrets DNA i mammans blod för att undersöka sannolikheten för kromosomavvikelser hos det väntade barnet. I detta projekt kommer vi att, förutom de kromosomavvikelser som bedöms vid KUB, även undersöka triploidi, syndromet 22q11.2 och avvikelser på könskromosomerna.
För att få ingå i studien skall du, efter ett KUB-test, ha blivit tillfrågad av din barnmorska om att vara med i studien. Du ska vara i minst graviditetsvecka 9, kunna förstå forskningspersonsinformationen/föräldrainformationen och ge ditt samtycke till deltagande i studien, samt vara villig att informeras om resultat av NIPT. För att ingå i studien måste även båda vårdnadshavarna (i de fall det finns två) kunna förstå informationen och samtycka till att prover tas på det nyfödda barnet, samt förstå och samtycka till att informeras om analysen indikerar att barnet har något av ovannämnda syndrom.
Svarstid för provet är ca 14 dagar.
Du måste uppfylla följande kriterier för att kunna delta i studien;
- Du skall ha läst forskningsinformationen som du fått av din barnmorska i samband med KUB utförd på Kvinnokliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra eller närhälsan i Göteborg.
- Du är över 18 år
- Du är gravid med ett foster
- Du planerar att föda på sjukhus
- Du är villig att genomgå NIPT-test för att undersöka trisomier, könskromosomer, 22Q11.2 och triplodi
- Du är minst i graviditetsvecka 9+0 enligt ultraljud vid provtagning
- Du har förmåga att förstå patientinformationen och signera samtycke. Båda vårdnadshavarna (i de fall det finns två) måste kunna förstå informationen och samtycka till att prover tas på det nyfödda barnet
- Du är villig att ta prover på barnet för analys av trisomier, könskromosomer, 22Q11.2 och triplodi.
- Du får inte ha blivit gravid genom äggdonation
- Du får inte ha genomgått organdonation (mottagare)
- Du får endast delta i SMART studien en gång.
Uppfyller du inte ovanstående krav kommer du att nekas medverkan vid besök.
OBS! Inkludering av nya forskningsdeltagare avslutades fredagen 14 december 2018.
OBS! Inkludering av nya forskningsdeltagare avslutades fredagen 14 december 2018.
VÅRA PROBIOTIKASTUDIER
En orsak till att vissa kvinnor föder barn för tidigt kan vara inflammation i fostervattnet. Probiotika har visat sig ha en inflammationshämmande effekt och vi vill studera ifall tillskott av probiotika kan påverka mammans immunceller, fostrets miljö och eventuellt förhindra förtidig förlossning. Probiotika som är ett kosttillskott med godartad bakteriekultur avsedda att förbättra hälsan hos den som intar det.
- Probiotikastudien
Probiotiska produkter (produkter innehållande mjölksyrebakterier) har visat sig ha en inflammationshämmande effekt och skulle därför kunna påverka olika inflammatoriska tillstånd under graviditeten såsom till exempel förtidsbörd och havandeskapsförgiftning. Kvinnor i tre olika grupper (tidigare komplikationsfria graviditeter, tidigare havandeskapsförgiftning samt kvinnor som tidigare fött barn innan graviditetsvecka 37) väljs slumpmässigt ut till att äta probiotika eller placebo (sockerpiller) från graviditetsvecka 17 fram till förlossningen. Prover från vagina, blodprov och saliv tas vid tre olika tillfällen under graviditeten, sedan samlas navelsträngsblod och barnets avföring in strax efter förlossningen.
FÖRTIDSP-STUDIEN
På specialförlossningen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, sker de allra tidigaste förlossningarna i Västra Götalandsregionen. Vi studerar kvinnor med hotande förtidsbörd för att lära oss mer om orsakerna till detta. Vårt mål är att utveckla ett test för att kunna diagnostisera infektion i fostervattnet, och därigenom avgöra vilka kvinnor som kommer att föda för tidigt. Idag gör man ett fostervattenprov för att kunna diagnostisera infektion i fostervattnet, men vårt mål är att i framtiden endast behöva ta prover från vaginan och livmodertappen och undersöka dessa för att kunna avgöra vilka kvinnor som kommer att föda sitt barn för tidigt.
Kvinnor som inkommer till specialförlossningen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, med regelbundna sammandragningar och påverkad livmodertapp och/eller vattenavgång före 34 graviditetsveckor tillfrågas om att deltaga i denna studie.
I samband med en gynekologisk undersökning och vaginalt ultraljud tas prov från livmoderhals-sekretet och vagina med bomullspinnar respektive en liten borste. Ett blodprov, ett urinprov samt ett fostervattenprov tas också. I samband med fostervattenprovet görs en ultraljudsundersökning där vi studerar fostrets hjärta och cirkulation. Efter förlossningen tas prov från moderkakan och ett blodprov från navelsträngen.
Kvinnor som inkommer till specialförlossningen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, med regelbundna sammandragningar och påverkad livmodertapp och/eller vattenavgång före 34 graviditetsveckor tillfrågas om att deltaga i denna studie.
I samband med en gynekologisk undersökning och vaginalt ultraljud tas prov från livmoderhals-sekretet och vagina med bomullspinnar respektive en liten borste. Ett blodprov, ett urinprov samt ett fostervattenprov tas också. I samband med fostervattenprovet görs en ultraljudsundersökning där vi studerar fostrets hjärta och cirkulation. Efter förlossningen tas prov från moderkakan och ett blodprov från navelsträngen.
